Se obtuvo por primera vez la secuencia completa del genoma humano

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La información genética se obtuvo en tres niños de entre 6 y 10 años, que tienen trastornos del desarrollo y epilepsia. Y fue descubierto por el neurólogo Marcelo Kauffman y el bioinformatico Adrián Turjanski. Estos son avances inéditos en Argentina y permitirán tener mejores diagnósticos médicos.

Turjanski, investigador del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-Conicet y director de la Plataforma de Bioinformática, es el responsable de procesar la gran cantidad de información de un genoma de una persona, que ocupa 600 Gigabytes. “La informática pasa a cumplir ahora un rol importante en la medicina y el cambio de paradigma no sólo viene a partir de que la información le tiene que llegar al médico, sino de quién la provee: el procesarla para que se convierta en conocimiento y el tener la gente calificada es el paso que dimos”, afirmó el bioinformático en una conferencia.

Por su parte Kauffman, a cargo del Consultorio de Neurogenética del Servicio de Neurología del Hospital Ramos Mejía, expresó que durante muchos años, los trastornos del sistema nervioso fueron desatendidos por las dificultades para obtener una respuesta, y los avances en la genómica han permitido reconocer las causas genéticas de estos casos raros, lo que está “provocando un cambio de paradigma en la práctica médica”.

Además aseguró: “es una nueva manera de pensar la práctica médica, en la que el médico entra en una suerte de ida y vuelta entre dos universos de información: la que presenta el paciente en la manera de sintomatología y la genética, con las distintas variantes que tiene el genoma del paciente, y la correlación que puede dar alguna de ella con la sintomatología”. Y por último agregó que no hay nada mágico, “es un proceso, una herramienta más que permite hacer mejor diagnóstico y práctica médica” señaló el neurólogo.

La plataforma biotecnológica, desarrollada con un subsidio de 8 millones de pesos del Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica, está integrada por el Conicet; el Instituto de Agrobiotecnología de Rosario-Indear; las universidades nacionales de Buenos Aires y San Martín, y la Católica de Córdoba. Mientras que, la plataforma de genómica está integrada por el Conicet, la Fundación Instituto Leloir y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria-INTA.

Por Alejandro Russenberger | @ale_russen